Doğuştan Skolyoz - Konjenital Spinal Deformite

Konjenital Spinal Deformite Nedir?

Konjenital kelimesi, doğuştan itibaren var olduğu ve problemin anne karnında iken oluştuğunu ifade eder. Deformite ise yapısal şekil bozukluğudur. Yani konjenital spinal deformite terimi, anne rahminde iken oluşan ve yaşla birlikte ilerleyen omurga şekil bozukluklarını ifade eder. 

Anne rahmindeki çocuğun omurga gelişimi, organlarının gelişimi ile birlikte ilk üç ayda tamamlanır. Bu süre içinde omurga yapısının anormal oluşması veya birleşik kalması sonucunda omurların büyümesi asimetrik olur ve sonuç olarak eğrilikler gelişir. Görülen şekil bozukluğunun tipi anormal omurun omurga kolonunun neresinde ve hangi yönüne doğru yerleştiğine bağlıdır.

Normal bir omurga arkadan bakınca düz iken yandan bakınca kıvrımlıdır. Bu kıvrımlar sırt bölgesinde hafif bir kamburluk (kifoz) ve bel bölgesinde bir çukurluk (lordoz) şeklindedir. Konjenital vakalarda asimetrik büyüme yana doğru ise skolyoz, öne doğru ise artmış kifoz oluşur.

Anormal Omuru Olan Kişilerde Omurga Eğriliği Nasıl Oluşur?

Omurganın eğrilmesine yol açan en önemli faktör anormal oluşmuş omurların asimetrik büyümesidir. Omurlarda anne karnında meydana gelen problemler oluşma kusurları ve ayrışma kusurları şeklinde görülebilir. Her iki kusurun bir arada görüldüğü daha karmaşık durumlar da mevcuttur. Belirtilmesi gereken önemli bir nokta bu anormal omurgaların doğumda var olmasına rağmen ilk başta pek bir eğrilik görülmeyebileceğidir.

Eğrilik daha çok büyüme ile oluşur. Fakat büyümeye rağmen birçoğu bu şekilde etkilenmiş omurga, hiç eğrilmeyebilir ya da çok az eğrilebilir. Hatta birden çok anormal omur içeren omurgalarda bu anormallikler birbirini dengeleyecek şekilde dağılmışsa, sonuç eğriliğin artmasından ziyade gövde büyümesinin azalması olabilir. Ergenlik çağındaki hızlı büyüme aşamasına kadar eğrilik çok yavaş artabilir.

Omurların bir tarafının ayrışamaması ve yapışık kalması nedeniyle oluşan durumlarda, yapışık taraf büyüyemezken; serbest taraf büyümeye devam eder ve skolyoz oluşur. Omurların iki tarafının da yapışık olduğu durumda bu bölgede büyüme az veya yoktur. Bunun sonucunda skolyoz gelişmez ancak bu bölge kısa kalabilir. Omurlar önden yapışık ise arkadan büyüme devam edeceği için kamburluk (kifoz) oluşur. Omurlar arkadan yapışık ise arkadan büyüme devam edeceği için çukurluk (lordoz) oluşur.

Yarım veya yetersiz oluşmuş omurlar ise omurganın bir tarafının diğerine göre daha fazla büyümesine sebep olarak eğrilik oluştururlar.

Konjenital Skolyozun Belirtileri Nelerdir

- Yana doğru eğrilik, anormal kamburluk ya da anormal içe doğru eğrilik.

- Sırtta cilt anormallikleri: Kıllanma artışı, gamzeler, renk değişiklikleri.

- Anormal uzun kollar veya bacaklar.

- Birbirine eşit olmayan omuzlar, bel ya da kalçalar.

- Bacaklara göre gövdenin orantısız kısalığı.

- Denge bozuklukları.

- Kişi öne eğildiğinde fark edilen sırt çıkıntıları.

Konjenital Skolyoz Genetik Midir

Doğuştan (Konjenital) skolyozun genelde kalıtsal olduğu düşünülmez. Fakat kalıtsal olabilecek başka durumlarla konjenital skolyoz kalıtsal bir hastalığa eşlik edebilir. Bu nedenle, sadece konjenital skolyoz bulgusuna rastlanan ve başka bir genetik bozukluğu olmayan bir çocuğun, ailesinde benzer bulguya (Konjenital skolyoz) sahip başka bir kardeş olma ihtimalinde artış söz konusu değildir. Konjenital skolyozun neden oluştuğu tam olarak açıklanamamaktadır.

Embriyo ve fetusun gelişim aşamasında oluşan bir takım olaylardan dolayı bazı durumlar konjenital omurga deformiteleriyle birlikte daha sık görülebilirler.

Bunlardan en sık rastlananları şunlardır:

·        Böbrek, mesane sistemi anormallikleri - %30

·        Omurilik anormallikleri - %15

·        Konjenital kalp problemleri - %12

Bu anormallikler fonksiyonel olarak önem taşıyabilir ya da taşımayabilir.

Ayrıca, konjenital omurga deformiteleri çeşitli sendromlarla ilişkili olabilir (Klippel-Feil sendromu, VACTERL, Goldenhaar, Fetal Alkol Sendromu, vs.)

Konjenital Skolyoz ve Tanı

Konjenital skolyoz tanısı öncelikle muayene ile konur. Özel röntgenler, Manyetik Rezonans (MR) ultrason ve başka testler gerekebilir. Bu araştırmaların sonuçları ilintili problemler hakkında bilgi verir ve deformitenin ileride nasıl davranacağına dair yol gösterici olabilir.